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Roma, 10 apr. (TMNews) - Oggi, 10 aprile, si celebra in tutto il mondo la Giornata dell'Emofilia, malattia emorragica ereditaria e congenita, classificata come rara, dovuta a una grave insufficienza qualitativa e quantitativa di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue. In Italia ne soffrono circa 4.000 persone (400.000 nel mondo) quasi esclusivamente maschi, a cui bisogna aggiungere i pazienti affetti da patologie della coagulazione affini all'emofilia per un totale di circa 7000 pazienti. L'emofilia A ha una incidenza di 1/5000 nati vivi, l'emofilia B di 1/30.000.

"L'emofilia è trasmessa dal cromosoma X materno - spiega il dottor Matteo Luciani, oncoematologo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e responsabile del Centro Emofilia dell'Ospedale - Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi; al contrario, le femmine sono in genere portatrici e raramente sviluppano la malattia. Il bambino affetto da emofilia è predisposto anche a emorragie spontanee, non solo a seguito di traumi, e il suo sangue si raccoglie soprattutto nelle articolazioni provocando nel tempo un danno permanente. La malattia può avere diversi livelli di gravità, tutti trattabili con terapie e farmaci ad hoc".

L'unica possibilità di cura è affidata al momento alla somministrazione dei concentrati del fattore carente che, soprattutto se usati come profilassi (infusione ripetuta del fattore carente 2 o 3 volte a settimana affinché la proteina si attesti su un livello più alto costante), permettono ai pazienti di vivere una vita pressoché normale.

"I bambini emofilici dopo la diagnosi, che avviene solitamente entro il primo anno di vita, necessitano di un lungo periodo di assistenza stretta da parte del Centro di cura, per controlli clinici e di laboratorio e per le terapie - continua il dottor Luciani - In questo periodo iniziale i genitori del bambino emofilico ricevono un training formativo sulle modalità di somministrazione del farmaco e vengono assistiti per affrontare e superare i problemi sociali e psicologici che si presentano nel corso del tempo (scuola, sport, atteggiamenti iperprotettivi ecc.). L'infusione può essere praticata successivamente, da un familiare, da un operatore sanitario nell'ambito del cosiddetto trattamento domiciliare o dal paziente stesso (autoinfusione)".

L'Italia è all'avanguardia in questo settore con circa 50 Centri emofilia distribuiti omogeneamente su tutto il territorio nazionale che forniscono una ottima assistenza.


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